磷脂对一系列人类疾病和认知过程有深远影响。虽然稻米中脂质占比较少，但对于以大米为主食、饮食结构单一的贫困地区来说，稻米可作为脂类营养的重要补给来源，并且脂质的组成和含量在决定大米储存寿命和烹饪品质方面也起着至关重要的作用。虽然植物脂质积累的分子机理已取得一定进展，但决定植物磷脂含量变异的遗传基础，特别是涉及表观遗传因素的遗传机制，仍然知之甚少。2025年5月12日，海南大学南罗杰教授团队团队在Plant Communications上在线发表了题为“A long terminal-repeat retrotransposon in the OsACS6 promoter enhances the epigenetic regulation of lysophospholipid contents in rice grains”的研究论文。该研究发现了一种新的植物脂质代谢表观遗传调节因子，阐明了OsACS6和JMJ703的遗传变异如何影响水稻磷脂的变化，并揭示了OsACS6启动子区的反转录转座子是增强H3K4me3修饰和OsACS6转录的关键遗传变异。
展开剩余84%作者对508份水稻籽粒磷脂含量的自然变异进行研究。结果表明，溶血磷脂胆碱（18:3）（LysoPC18:3）、溶血磷脂酰乙醇胺（18:3）（LysoPE18:3）和溶血磷脂胆碱（20:2）（LysoPC20:2）的含量在水稻品种间存在显著差异。为了阐明其潜在的遗传基础，作者进行了代谢全基因组关联研究（mGWAS），分别鉴定出与LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2相关的22个、23个和17个基因座。三个关键的单核苷酸多态性（SNPs）——vg0629702355、vg0139157491和vg0506180792——与LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2共定位。成对遗传互作分析揭示了vg0139157491（称为qLP1）和vg0506180792（qLP5）之间可能存在显著的上位性互作。因此，作者将重点放在qLP1和qLP5的遗传特性上。
作者鉴定出一个编码ACS的基因OsACS6（Os01g0901600），位于与qLP1相关的lead SNP vg0139157491下游100 kb处。基因表达分析显示，OsACS6主要在胚、胚乳、叶片和根中表达。在大肠杆菌中表达OsACS6并进行酶促反应以验证其生化功能。以FA18:3和FA18:2为底物，检测到了FA18:3-CoA和FA18:2-CoA，表明OsACS6具有辅酶A连接酶活性。利用CRISPR-Cas9在粳稻品种中花11（ZH11）中生成了OsACS6基因敲除突变体（osacs6.1-6.3）。与野生型（WT）基因型相比，OsACS6突变体籽粒中LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2的积累水平更高。此外，与WT相比，OsACS6突变体中18种检测到的磷脂酰胆碱化合物中有14种和9种磷脂酰乙醇胺中的8种含量增加，表明磷脂代谢受到显著干扰。此外，与WT相比，OsACS6突变体中9种溶血磷脂酰乙醇胺和溶血磷脂酰胆碱物种中有7种含量更高。
作者进一步鉴定了12个与OsACS6基因座紧密连锁的多态性，这些多态性与LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2的水平显著相关。一个多态性是一个位于OsACS6启动子中的12,894-bp插入-缺失（InDel），它符合长末端重复序列逆转座子（LTR-RT）的典型结构。基于这些多态性，我们鉴定出7个主要的单倍型（Hap1-7）。那些携带LTR-RT的品种（Hap5-7，OsACS6I）比携带缺失（OsACS6D）的品种（Hap1-4）积累了更多的LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2。此外，与OsACS6I相比，OsACS6D显示出显著较低的mRNA水平。鉴于LTR-RT位于OsACS6I基因座内，通过在烟草本氏野生种中进行瞬时表达，利用启动子-LUC融合来探索启动子活性。OsACS6I融合显示出比OsACS6D更高的活性。说明OsACS6启动子中的LTR-RT可能决定了LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2含量的自然变异。
作者鉴定出一个组蛋白H3K4去甲基化酶基因JMJ703（Os05g0196500），该基因在与qLP5相关的领先SNP上游表达，影响H3K4me3水平。JMJ703基因中的两个变异（即vg0505938224和vg0505939842）与LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2显著相关，将JMJ703分为三个单倍型（Hap1-3）。一个插入-缺失（vg0505938224）区分了Hap 1和Hap 2（带有1-bp插入，此后称为JMJ703I）与其他单倍型（JMJ703D）。Hap 1和Hap 2比Hap 3积累了更多的LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2。JMJ703I显示出显著更高的表达水平和启动子活性，与JMJ703D相比。CRISPR-Cas9衍生的jmj703突变体在籽粒中积累了较少的LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2。综合这些观察结果，似乎JMJ703启动子中的变异影响了JMJ703的表达和磷脂代谢。
考虑到qLP1和qLP5之间可能的上位性互作，观察到OsACS6和JMJ703可能对LysoPC18:3、LysoPE18:3和LysoPC20:2的含量存在遗传互作。由于逆转座子已知通过表观遗传修饰调节基因表达，作者推测JMJ703可能通过OsACS6启动子中的LTR-RT表观遗传地调节OsACS6。为了验证这一点，首先调查了OsACS6表达水平是否与H3K4me3修饰相关。与OsACS6D基因型（品种Nipponbare）相比，OsACS6I（来自明恢63和珍汕97）显示出显著更高的表达和H3K4me3水平。随后，通过转基因和瞬时实验验证了JMJ703对OsACS6的调控效应。与WT相比，jmj703突变体中OsACS6的表达和H3K4me3水平显著增加。此外，共表达实验表明，JMJ703抑制了OsACS6启动子在烟草本氏野生种叶片中的活性；对于OsACS6I，抑制作用更为显著。说明OsACS6启动子区域内的LTR-RT插入负责OsACS6的高表达，可能通过JMJ703影响H3K4me3修饰。
作者进一步评估了OsACS6和JMJ703单倍型与水稻驯化事件的关联程度。OsACS6I主要存在于籼稻品种中，而超过97%（149中的145）的粳稻品种携带OsACS6D等位基因。对于JMJ703，60%的JMJ703D是粳稻品种，而超过90%的籼稻品种携带JMJ703I。构建了1083份栽培稻和446份野生稻品种OsACS6和JMJ703的系统发育树。粳稻和籼稻品种都与其各自的野生祖先密切相关，显示出不同的驯化事件是如何通过随后的自然和人工选择得以维持的。然而，OsACS6树表明籼稻和热带粳稻之间存在基因流。在1529份水稻品种中，vg0139256032的C基因型与LTR-RT紧密连锁，表明插入仅见于单倍型H22和H23，它们都是籼稻。因此，OsACS6启动子中的LTR-RT转座发生在籼稻从野生稻驯化之后。
本研究利用mGWAS，揭示了水稻中磷脂积累变异背后的表观遗传机制，确定了OsACS6和JMJ703是关键调控因子。OsACS6启动子中的逆转座子插入和JMJ703的组蛋白去甲基化活性协同影响磷脂代谢。研究发现确定了植物磷脂代谢的第一个表观遗传调控因子，并阐明了OsACS6和JMJ703中的遗传变异如何有助于水稻中磷脂的变异，为培育具有增强营养特性的水稻品种提供了策略，以惠及粮食安全。
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